医脉通编译自：
SumairaNabi.Leukoencephalopathies:(White)MattersofConcern.MedscapeSlideshow.August25,.
病例一
单侧核间性眼肌麻痹
25岁男性，左外侧凝视时出现无痛性复视，7天内病情逐步进展。1年前，患者曾出现右眼视力下降，经过4周后恢复。查体发现患者右眼无法内收并有相对传入性瞳孔反应缺陷，左眼外展位眼球震颤。左眼视力为6/6，右眼为6/36（6/6为正常视力，小于6/60为法定盲），眼底检查显示右侧视盘苍白。患者脑脊液常规检查未见明显异常，但寡克隆带结果阳性。MRI如下图。
上图为右侧核间性眼肌麻痹（INO）的示意图，由右内侧纵束损伤导致。INO是神经系统疾病的眼科表现之一，是共轭水平凝视时患侧眼无法内收或内收受限的功能障碍，通常伴有对侧眼外展位的眼球震颤。INO可以是单侧的，也可能是双侧的。中老年患者中，导致单侧INO最常见的病因是卒中。而在年轻患者中，最常见的病因是多发性硬化。
临床上多发性硬化的确诊基于时间和空间多发性，包括MRI上T2WI序列和FLAIR序列的脑白质高信号，另外脑脊液寡克隆带对于多发性硬化的诊断同样具有一定意义。
病例二
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
16岁男性，因双下肢无力1周，无力发展至双上肢1天入院。2周前，患者曾患有上呼吸道感染。入院后第2天，患者变得昏昏欲睡，随后出现多次全身强直-阵挛性发作。患者的格拉斯哥昏迷评分跌至5/15分，被转至ICU并予以辅助通气。患者的MRI见下图，脑脊液单纯疱疹病*PCR检测结果为阴性。
ADEM是一种神经系统炎性脱髓鞘疾病，患者常有明确的发热前驱疾病或免疫接种病史。通常情况下，ADEM为单相病程，但也可以反复发作，呈多相病程。临床上，患者的脑病症状可从单纯的嗜睡到明显昏迷和癫痫发作。
脑MRI增强扫描是首选的检查，通常表现为双侧不对称的深部白质病灶，病变轮廓欠清，T2WI和FLAIR上通常可见脑室周围相对未受累。如图所示，患者MRI的T2FLAIR序列显示皮层下和深部白质双侧不对称的高信号区域。一旦诊断成立，大剂量静脉注射皮质类固醇激素是治疗的中流砥柱。
病例三
芳基硫酸酯酶A缺乏症
34岁女性，精神行为改变和神经认知功能下降4年，此前曾按“精神分裂症”对患者进行治疗。在过去的6个月，患者已发展为卧床状态，并出现运动功能障碍、失禁和言语功能受损。查体示，患者格拉斯哥昏迷评分为12/15分，言语功能仅限于发出难以理解的发音，眼底检查见双侧轻度视盘苍白。患者肢体表现为痉挛性四肢瘫痪、反射亢进，跖反射呈伸性反应。患者脑MRI增强扫描如下图所示。
患者的增强MRI显示双侧大脑半球半卵圆中心和脑室周围区域脑白质弥漫性受累，主要在后顶叶和枕部，皮质下白质相对未受累，伴有轻微的全脑萎缩，这种表现与异染性脑白质退化症（MLD）一致。
脑白质营养不良是一组罕见的进行性遗传性疾病，主要影响脑白质的生长或维持。有些脑白质营养不良有成人发病的变种，包括肾上腺脑白质营养不良、MLD和克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良）。
MLD是最严重和最罕见的遗传性脱髓鞘疾病之一。它是溶酶体贮积病的一种，其特征是中枢和外周髓鞘的破坏。MLD的主要异常是基因突变导致芳基硫酸酯酶A的缺乏，这种酶可将硫苷脂转换为脑苷脂，即髓鞘的主要成分，其缺乏导致硫苷脂在大脑和外周神经的溶酶体聚积，从而影响少突胶质细胞和施万细胞，导致进行性脱髓鞘。
病例四
视神经脊髓炎（NMO）
30岁男性，四肢急性无力2个月。1个月前，患者右眼出现视力障碍及轻度眼球疼痛。查体发现患者右眼视力下降至仅能计数手指，左眼视力为6/12。同时，患者右眼存在相对性瞳孔传入缺陷，眼底检查发现视神经萎缩；左眼眼底检查显示轻度视盘苍白。此外，患者还有痉挛性截瘫和双上肢不全麻痹，以及反射亢进，跖反射呈伸性反应。患者的感觉水平位于C6/C7水平。
NMO是一种特发性炎性脱髓鞘病，累及脊髓和视神经，并导致严重的脊髓炎和单侧或双侧视神经炎急性发作。脊柱MRI典型表现为纵向广泛的横贯性脊髓炎，伴坏死性和空泡病变，累及三个或多个椎骨节段。
然而，中枢神经系统受累的标准则更为复杂。年发布了新的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的诊断标准，通过血清学检查可划分为AQP4IgG抗体阳性和抗体阴性NMOSD。
下表为NMO的治疗方案总结。
病例五
中央髓鞘溶解症（CPM）
80岁男性，轻至中度上腹痛5天，伴呕吐，呕吐为非喷射性，无胆汁，不伴放射痛。查体发现患者意识不清、昏昏欲睡。实验室检查显示，患者血清钠水平为99mmol/L，使用3%高渗盐水纠正患者的低钠血症。24小时之后，复查显示患者血清钠水平恢复到mmol/L。2天后，患者出现吞咽和言语不清，随后出现痉挛性四肢瘫。MRI扫描见下图。
CPM是一种脑桥突然发生的严重非炎性脱髓鞘，现在人们普遍认为是低钠血症矫正过快的并发症，会使水分渗透性移出神经元，引起髓鞘收缩，导致纤维束的收缩和脱髓鞘。MRI增强扫描是患者的首选检查。典型情况下，T1WI表现为脑桥对称性低信号，在T2WI和FLAIR像上则表现为高信号，病变部位通常位于脑桥基底部。
如果患者血钠水平低于mmol/L超过48小时，在接下来的24个小时内纠正速度超过12mmol/L，发生CPM的风险会上升。有研究者认为，血清钠浓度变化的绝对值比校正的速率更重要，因此，校正血钠的过程应当缓慢而谨慎。
病例六
暴发性急性播散性脑脊髓炎
25岁女性，2天内四肢无力快速进展，此后1天出现突发意识丧失。2周前患者曾出现上呼吸道感染。查体发现患者的格拉斯哥昏迷评分为3/15分，脑干反射均未见明显异常。患者四肢肌张力均减低，对疼痛刺激无反应，深腱反射减弱，无足底反应。MRI如下图所示，放射科医生报告为急性坏死出血性脑脊髓炎（WestonHurst综合征）。
急性坏死出血性脑脊髓炎是一种非常罕见的脱髓鞘疾病形式，该疾病被认为是ADEM的快速进行性暴发性形式。患者的临床表现形式多变，包括急性发作的发热、头痛、呕吐、痫性发作及昏迷。脑MRI是首选的影像学检查，可以显示出脑白质的弥漫性改变及点状出血。在疾病管理方面，该病与ADEM的管理基本相似，但预后更差。
病例七
植物神经功能紊乱
15岁女性，进行性弛缓性四肢瘫痪1周，其神经传导检查与吉兰-巴雷综合征表现一致。医生对其启动了血浆置换治疗，2天后，患者出现急性头痛和视力丧失，并出现1次全身强直-阵挛性发作，并且血压居高不下。患者的MRI如下图所示，顶枕叶和额叶白质出现信号改变，T1WI呈低信号，T2WI和FLAIR呈高信号，增强扫描无强化，该表现与可逆性后部脑病综合征（PRES）一致。
PRES是一种临床放射学的诊断，以头痛、视力障碍和痫性发作为特征。该疾病可有多种病因，不过，最为常见的病因与严重高血压相关。对于这名特殊的患者，高血压继发于吉兰-巴雷综合征引起的植物神经功能失调，从而导致PRES的发生。PRES的典型影像学表现为脑白质水肿，主要累及枕叶和顶叶。
来源：医脉通编译
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