SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称
对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手
每－个新生儿中就有一个会患上SMA
每50人中就有一个是SMA致病基因携带者
两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25％的几率会患上SMA
任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一种运动神经元性疾病。运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等这一类活动的随意肌会产生影响。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为/-，每50人中就有人是致病基因携带者。尽管SMA对于近端肌（最靠近人体躯干部的肌肉，即肩、髋和背部）所造成的影响最为严重，但其实它对人体全身的肌肉都可以造成侵害。通常患者腿部无力的情况较手臂处更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响。呼吸肌（参与呼吸与咳嗽的肌肉）的受累会导致患者更容易出现肺炎以及其它的肺部问题。SMA患者的感官系统不会受到影响，智力正常，而且他们通常都较为聪明、随和。基于一些特定的关键性运动功能指标，患者通常会被划分为4个类型。
SMA的预后研究人员已经确定，SMN蛋白主要依靠SMN基因来制造。而这个SMN基因的缺失或缺陷正是导致SMA的原因所在。不过，人体内还有另外一个与SMN类似的被称为SMN2的基因，只是它无法像SMN那样制造足够多或正常的蛋白。确定预后的一种方法就是看患者体内SMN2基因的拷贝数量有多少。数量越多的话，其制造的SMN蛋白也就会越多，更多的运动神经元才更有可能保持健康。只有个或2个SMN2基因拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重，而拥有3个或更多拷贝数量的患者症状通常都会较轻一些。每一型SMA患者之间都会存在个体差异，所以当需要考虑个人护理问题的时候，这一点应当加以注意。抚养SMA患儿与抚养其他孩子不应该有什么不同。应尽可能做符合其年龄段的事情。往往这会意味着要进行一些让孩子能够适应的调整。但非常重要的一点就是要帮助他们达到自身最大的潜能。您需要明白的很重要的一点就是家长和患者都有自己的权利，你们并不是孤立无援的。医院都设有社会服务部，你们可以向其寻求帮助。如果觉得事情不对劲，不要害怕说“不”。也不要有什么担心而不敢提出问题。如果忘记询问什么事情，可以打电话给你的医生或联系FSMA寻求建议。基于这一点，有熟悉SMA及其并发症的医生追踪