57岁女性，表现为进行性下肢无力，痉挛状态和本体感觉缺失20年。患者在38岁时被诊断为原发进展型多发性硬化。患者跟腱增大（图）。脑MRI正常。脊髓MRI可见T2高信号病灶累及后柱和外侧柱（图2）。血清胆甾烷醇水平升高。CYP27A基因检测可见2个致病突变，即c.83CT（p.ArgCys）和c.40GA（p.Arg37Gln），证实脑腱*瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis，CTX）的诊断。脊髓*瘤病是CTX的一种罕见变异型，表现为进行性皮质脊髓束征和后柱体征。鹅去氧胆酸早期治疗可能改善预后。
（图：双侧跟腱增大提示腱*瘤）
（图2：可见脊髓T2高信号病灶，累及C2至T8-T9的后柱和外侧柱）
[参考文献]
Valencia-SanchezC,WingerchukDM,DhamijaR.TeachingNeuroImages:Spinalxanthomatosis:Amisdiagnosed,treatablecauseofprogressivemyelopathy.Neurology.Sep5;95():e65-e66.温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇