来源
潇湘晨报
记者
张树波通讯员张莹洪雷
世界上有一类疾病，患病率可能低于千分之一，但病种已多达种。它们大多很严重，由遗传得来，常常危及生命。这就是罕见病。
11月18日，《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》面世。报告显示，共位湖南罕见病患者参与，其中仅有19%的罕见病患者能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，同时有34%经历过误诊。调研显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊。
01
诊断能力与一线城市差距不断缩小
此次调研是对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底。在受访患者中，进行性肌营养不良和血友病的患者最多，占比分别达到13.9%和10.3%。19%的受访患者存在罕见病家族病史。
罕见病患者在就诊过程中存在确诊难、诊断时间长的问题。数据显示，仅有19%的罕见病患者能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，同时有34%经历过误诊；55%有误诊经历的患者表示，其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。
调研显示，约78%的湖南罕见病患者能在本省确诊，这说明湖南特别是长沙，医院的罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。省内医院分医院、医院、医院、中信湘医院、湖南省妇幼保健院。
另一方面，由于新上市特效药用药经验较少，部分治疗手段经验不足，湖南的诊疗水平与北、上、广、深等地区相比还有一定差距。
26岁的小华是一位视网膜色素变性患者，这是一种遗传性眼科疾病，在他十岁时开始出现症状，出现医院就诊，主要以保守的药物治疗和补充营养。因为暂时还没有有效的治疗方法，小华的视力在逐渐消失。
目前，罕见病患者家庭面临确诊难、确诊时间长、特效药可及性较差的情况。目前，约四分之三的湖南患者在坚持治疗，坚持治疗的患者中三分之一真正使用特效药，其他患者多采用保守或者替代性疗法。
02
医疗支出已超过部分家庭收入
药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及其身后的家庭背负了沉重负担。
在名患者中，家庭年收入处于5万以下的最多（75%），年收入超过10万元的仅占6%。
单看调研受访患者医疗支出一项，他们的年费用均值约为元，就已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用约元。
2岁多的诺诺家住宁乡，在他10个月大时，原本已经可以正常爬行的他，突然出现了下肢无力的症状，医院检查无果后，医生建议家医院再次检查。
在医院，经过一系列排查后，诺诺在一岁时被确诊为脊髓性肌萎缩（简称SMA）。这是一种儿童罕见病，在新生儿中的发病率约为1/～1/。
“我们从来没有想过放弃。”诺诺爸爸喻先生说。通过多方途径，他们了解到有一种可以治疗孩子的特效药，只是费用比较昂贵。
“一针将近70万元，而且要长期治疗。”为了筹措孩子的治疗费用，喻先生和妻子在深圳拼命工作，年过六旬的爷爷重新从事建筑旧业，每天奔波于工地间。
据了解，这种药物需要患者终生注射，负荷期之后，诺诺仍需要每三个月注射一次，巨额的医药费用成了压在一家人身上的大山，“我们期望这种药物能尽快纳入医保”。
报告显示，罕见病还摧残了患者身体和心理。受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。
03
部分罕见病药物纳入医保
据悉，湖南已有10家入选第一批全国罕医院，在精准诊断、早诊早治方面作出重要贡献。
在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。
年3月11日，湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》（以下简称“通知”）。通知指出，4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。
下一步，省医保局将结合罕见病患者用药需求、医保筹资能力等因素，借鉴其他地区经验，优化湖南模式，建立完善罕见病用药保障机制，根据全省实际情况及基金保障水平，逐步解决罕见病患者的用药保障问题。
有专家称，自年以来，湖南省先后把肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分患者的负担。最新的《中国罕见病医疗保障城市报告》也将长沙作为大病谈判模式的代表，给予了肯定和赞扬。期待湖南能让更多罕见病患者得到及时的诊断和可及的治疗。
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