据统计，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80~万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。我国目前有SMA携带者约万人，以每出生新生儿万计算，其中为携带者的准爸妈约80万，每年新增SMA患儿~人。据估计国内现存SMA患者约3~5万人，这是因为多数I、II型患者已于早期死亡。
什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）?
脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的致死性神经肌肉病之一，是由于脊髓前角细胞远动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。脊髓性肌萎缩症（SMA）分型
根据患者的发病年龄和临床表现的严重程度，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。
I型
是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。
II型
在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。
III型
患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。
IV型
IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。
脊髓性肌萎缩症（SMA）遗传机制
脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。因此，携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者），那么你本人携带致病基因的概率就较高。SMA携带者筛查的必要性
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。为了避免生出SMA患儿，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要，只有通过SMA携带者检测，才能有效避免生出SMA患儿。
SMA携带者筛查--创新的实时定量PCR检测技术
目前，检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段，临床操作十分简单，检测时需要抽取2ML外周血，采样后10个工作日内出具检测报告。此检测技术即可用与SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断。
寒亭妇幼温馨提示
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