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线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：1.线粒体肌病线粒体病变侵犯骨骼肌为主。2.线粒体脑肌病病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞，小脑性共济失调，CSF蛋白增高，神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征：40岁前起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫，偏盲或皮质盲，反复癫痫发作，偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重，CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩，脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫，小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
3.线粒体脑病(mitochondrialencephalopathy)：包括Leber遗传性视神经病(LHON)，亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)，Alpers病及Menkes病等。
线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病，呈进行性或阶段进展性病程，婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等，成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传，即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA，男性患者绝不会有患病子女。
但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生，相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性、隐性或散发模式。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关，如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。