近日，一种一针70万的药火了，也让许多人认识了罕见病脊髓性肌萎缩症。
一位患者母亲声称：这种名为诺西那生钠的药在澳洲只需41澳元（约合人民币元），为何国内一针卖70万，差价高达倍！
诺西那生钠（Nusinersen，商品名：Spinraza）于年获FDA批准上市，是全球首个获批的SMA靶向药物。年4月，诺西那生钠注射液获得国家药监局批准上市，售价约为70万一针。
其实，不仅在中国，这种药在各个国家都堪称“天价”。澳大利亚只要41澳元，又是咋回事呢？
根据澳大利亚药物福利计划（PBS）网站信息显示，41澳元是个人自费部分，但药品采购价是单支11万澳元，约合人民币55万，同样是“天价”。只不过，澳洲医保承担了大部分。澳洲这种“大国寡民”的国家才有这种条件，大部分国家并未将其纳入医保。
SMA首个口服新药获批
好医友FDA批准了口服药Evrysdi（Risdiplam）上市，用于治疗两个月及以上的婴幼儿和成人SMA患者。
这是首款获得FDA批准治疗SMA的口服疗法，也是第三个获批治疗SMA患者的药物，第一个正是最近大火的诺西那生钠，另外还有去年获批的“史上最贵药物”——基因疗法Zolgensma。
关于罕见病SMA
好医友脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的、进行性的遗传性神经肌肉疾病，患者由于运动神经元（SMN）1基因突变导致SMN蛋白缺陷，患儿多表现为四肢肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难等，是婴儿死亡的主要遗传原因。
SMA属于罕见病，影响了万分之一的婴儿。其中，中国的SMA患者约3万人。按照发病年龄，SMA可以分为SMA-I型（6月以内发病）、II型（出生后6~18个月起病）、III型（出生18个月后发病）、IV型（成年后发病）。
Evrysdi是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接修饰剂，主要通过剪接来增加运动神经元（SMN）蛋白的生成，进而治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持控制肌肉和运动神经的功能至关重要。此前，Evrysdi曾获FDA“孤儿药”称号和优先评审资格。
相比于诺西那生钠，Evrysdi最大的优点在于口服给药方式，意味着患者可以进行居家治疗。而诺西医院以腰穿的方式进行椎管内注射给药，第一年要注射5~6针，此后需每年3针的维持治疗。
可想而知，在疗效相仿的前提下，Evrysdi的便利性、依从性无疑更有优势。
那么，Evrysdi疗效究竟如何呢？
两项关键性临床试验（FIREFISH和SUNFISH），评估了不同年龄SMA和不同疾病程度（1型、2型和3型）下Evrysdi的疗效。
FIREFISH研究入组了21例2-7个月大的婴儿型SMA患者。经过12个月的治疗后，约有41％的患者能够在没有辅助的情况下，维持坐姿超过5秒，这是未接受治疗婴儿无法达到的。
而且，经过23个月或更长时间的治疗后，没有永久通气的情况下尚有81％的患者存活，对比未经治疗的典型疾病进展有显著改善。
在第二项随机、安慰剂对照的临床研究纳入了名2~25岁的晚期SMA患者。结果显示：服用Evrysdi的患者一年后，MFM32（运动功能评估检测）评分平均上升1.36，而使用安慰剂（无效治疗）的患者评分下降0.19。
在两项临床试验中，Evrysdi对不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型和3型SMA）患者的运动功能均有临床意义上的显著改善。
Evrysdi会减轻患者负担吗？
经过诺西那生钠“天价药”风波，Evrysdi的定价自然令人瞩目。
好医友了解到，Evrysdi的费用根据患者体重而定，2岁以下的婴儿，用药费用大约每年10万美元，合人民币近70万元；而成人患者用药费用最高每年34万美元，合人民币余万元。Evrysdi尚未在国内获批，因此，国内定价尚不清楚。
由此看来，Evrysdi的上市至少在短期内并不会显著降低患者的用药负担。不过，随着越来越多SMA新药的上市，相信未来SMA治疗费用也会逐渐降低。
SMA这样的罕见病治疗的“天价药”是否应纳入医保？这个问题一直存在争议。
生命无价，但医保资金却有限，所有参保者都是买单人。国家医保局数据显示，年末，全国基本医疗保险基金累计结存.11亿元。算下来，平均每人不到0元。若SMA药物纳入医保，相当于拿人全年医保的钱来给1个患者买单。
因此，根据当前的国情，有限的医保资金的确负担不起“天价药”。目前，我国医保覆盖的罕见病药品种类有限，因为药品研发成本高，很多药处于垄断地位，价格昂贵，并且罕见病发病率太低，也难以通过医保谈判“以量换价”。
未来，随着国家经济水平的发展，加上各方共同努力，希望更多罕见病药品的可及性问题能早日解决。
但就目前来说，进行进行孕产前SMA致病基因筛查，早预防、早干预，才是最经济有效的办法。
参考资料：