聚力同行
年12月12日-13日，为进一步做好出生缺陷（遗传代谢病）救助工作，提高遗传代谢病患者的诊断治疗，降低致死致残的发生，更好地推动国内每个城市遗传罕见病的标准诊疗和随访，本次会议由中国出生缺陷救助基金会、医院学会神经科学专业委员会主办，医院联合承办，近名来自全国各地的专家同仁到场交流，会议现场学习氛围浓厚。方琪教授医院院长医院副院长中华医学会神经病学分会遗传学组委员江苏省医学会神经病学分会副主任委员、肌病学组组长相莉江苏省卫健委妇幼处调研员薛敬洁中国出生缺陷干预救助基金会秘书长开幕式由医院院长、医院副院长方琪教授主持，江苏省卫健委妇幼处相莉调研员、中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁秘书长分别致辞，肯定了方琪教授所带领的团队在苏州地区神经肌肉遗传代谢性疾病方面所作出的成绩，更强调我们需要建立神经遗传罕见病的诊治团队，并联合中国出生缺陷干预基金会全面积极推进神经肌肉遗传性代谢病的各项工作。开幕式后集体拍照留念。
会议分享
会议伊始，医院的吴士文教授表达了对参会专家以及与会人员的热烈欢迎，并对会议的议程进行了简单的介绍。
医院·沈定国教授
首先医院是沈定国教授向大家进行了有关“肌病，传统-症状驱动的-分层-集合诊断思路“的分享，他首先介绍了肌病诊断的历史以及复杂性的组织学生物学基础，并通过深部的表型研究，综合肌肉影像，病理，免疫抗体，深度基因分析等作出精确分型；随后沈教授提出人工智能大数据分析将提高诊断的正确性和效率。最后，沈教授强调了从症状驱动的肌病分层，集合诊断思路的深度性，以及遗传肌病的个体化精准治疗的有效性。在场的专家及观众纷纷表示沈教授不愧是全国资深的神经肌肉病的专家，赢得了阵阵掌声。
医院·熊晖教授
来自医院的熊晖教授进行了“SMA临床研究国际合作经验分享”的交流。熊教授首先介绍了脊髓型肌萎缩症SMA的背景，致病机制，分型以及诊治共识。随后熊教授介绍了遗传性疾病的一些治疗策略。接着熊教授分享了关于治疗SMA的SUNFISH临床研究及国际合作的经验。最后熊教授以三个儿童病例作为总结，展示了目前医院目前使用诺西纳治疗SMA后积极有效的成果。在场的专家及观众纷纷表示熊晖教授的授课给遗传性神经肌肉病治疗提供了先进的手段，丰富了临床优质的诊治经验。
昆明理工大学·陈永昌教授
来自昆明理工大学陈永昌教授带来了“遗传代谢病猴模型的研究进展”的分享，陈教授首先介绍了遗传代谢病的猴模型研究的背景，随后陈教授对研究的课题目前的进展暨成果进行了汇报及总结，包括体外叶酸对胚胎神经系统分化的影响，神经管闭合过程中参与细胞排列和变形的关键蛋白以及不同猴基因缺陷的研究。并与现场的专家进行了讨论。
医院·张巍教授
来自医院的张巍教授分享了Fabry病（法布雷病），首先张教授介绍了法布雷病的发病机制以及不同时期法布雷患者临床特点，接着张教授通过详细的病例分析指出法布雷病诊断需临床，生化，分子和病理等综合分析。最后张教授强调法布雷病的特异性治疗及决策流程，尤其是关于ERT治疗的潜在益处和风险都做了详细解读。
医院·牛琦教授
来自医院的牛琦教授带来了“庞贝病的诊断与治疗”的分享，首先牛教授介绍了庞贝病的病理基础和临床症状，并点明庞贝病的起病缺乏特异性，尤其是以其他系统为首发症状的病人。随后牛教授提出庞贝病的治疗康复需要专业的管理团队。最后牛教授展示了目前医院关于庞贝病多学科会诊MDT的流程，为大家展示了庞贝病专业优质的诊疗流程。
博鳌乐城罕见病中心·肖丽主任
来自博鳌乐城罕见病中心的肖丽主任带来了“乐城医疗先行区的*策解读”，首先肖主任介绍了博鳌乐城国际医疗旅游先行区的诞生发展历程，接着解读了相关国家的优势*策，最后为大家展示了先行区创造的部分成果，包括创新药品器械，先进的数据的追踪和程序管理等，为打造高新医疗产品与服务、健康干预和大数据为一体的疾病健康管理先行区。
南京市妇幼保健院·许争锋教授
来自南京市妇幼保健院的许争锋教授带来了“DMD的基因诊断”的分享，许教授首先介绍了DMD的临床表现，接着许教授讲解了DMD的遗传学基础以及基因分子诊断策略，尤其对年的DMD分子诊断指南流程做了详细解读，应注意血清CK水平的筛查。最后许教授通过典型病例分析讲解了DMD基因诊断实践的应用以及详细的突变结果的解读。
医院·蒋海山教授
来自医院的蒋海山教授带来了“神经系统线粒体病”的分享，蒋教授首先介绍了线粒体病不同系统病变的临床特征以及不同基因突变导致的线粒体病，接着蒋教授介绍了神经系统线粒体基因组及遗传方式，以及线粒体的相关功能的调节。蒋教授结合国内外最新文献的回顾和总结，重点讲授了神经线粒体病的诊断层次，从标志物，影像，病理表型，基因，治疗等方面都做了独特的见解，最后总结了线粒体病最前沿的治疗。蒋教授授课思路清晰，引人入胜。
医院·邹漳钰教授
来自医院的邹漳钰教授带来了“肌萎缩侧索硬化的遗传学进展”的分享，邹教授提出ALS的临床和遗传的复杂性造成多系统损害。随后邹教授通过一张图表总结了多种基因突变位点及特定致病基因各自的诊断特点，比如VCP基因突变导致多系统损害（ALS，FTD，IBM）的临床表现。接着邹教授提出ALS-FTD谱系病以及多系统蛋白病，面部起病的感觉运动神经元病（FOSMN）等概念，最后邹教授突出ALS基因，病理和表型之间的复杂关系，这些前沿分享对于致力于ALS遗传领域的研究有着重要的价值。
医院·俞立强教授
来自医院的俞立强教授带来了“炎性肌病的临床分类”的分享，俞教授首先跟大家解读了目前最常用的炎性肌病的诊断标准，接着对典型的临床病例的临床特点，影像学检查以及肌肉病理特点做了详尽的回顾和总结。随后愈教授对不同版本的诊断标准做了仔细地解读，强调了不同抗体阳性的炎症性肌病的不同临床特点，形象而又深刻地加深了大家对炎症性肌病的认识。
温州医院·陈为安教授
来自温州医院的陈为安教授带来了“唾液酸沉积症”的分享，陈教授形象地从一例罕见病例的临床特点出发，尤其突出对核心症状中从肢体抽动-肌阵挛-肌震颤的演变详细描述，从粗放型诊断中发散思维，结合眼科检查肌樱桃红斑的体征抽丝剥茧，经基因检测发现NEU1基因纯合突变，最终诊断为唾液酸沉积症1型。接着陈教授抛砖引玉地为大家讲授唾液酸沉积症的临床特点，特别突出“樱桃红斑”体征的鉴别诊断，最后陈教授讲授的扮*脸样肌张力障碍，影像学壳核后部裂隙征等特点为唾液酸沉积症的诊断再次添彩。陈教授的讲授再一次刷新了神经肌肉罕见病的认知，更可贵的是陈教授在特殊体征的演变过程中闪现的临床思维方式值得深思学习。
医院·武国德教授
来自医院的武国德教授带来了“MMA（甲基丙二酸血症）伴Hct（高同型半胱氨酸血症）的临床诊疗体会”的分享，武教授首先为大家展示了不同首发症状表现的MMA，介绍了MMA疾病的病因及发病机制，以及不同MMA基因突变与相关临床表型的关系。随后武教授重点讲授了MMA的临床表现，特别突出MMA有很大的异质性，尤其要