但没想到这“不闹人”的个性
却是杯具的开端……
他们的幸福只持续了10个星期。
由于Machenzie吃奶时有点懒散
Rachael决定带她去咨询哺乳顾问
哺乳顾问建议她去看医生
两天之后，噩耗传来Mackenzie被诊断患有脊髓性肌萎缩（SMA）1型SMA（脊髓性肌萎缩）平均50个人里就有一个携带致病基因大约个宝宝就有一个患病可能是I型，II型，III型Machenzie患病是I型是最严重的一种I型SMA的患儿通常活不过2岁无药可治而且父母还要生生目睹这一切不能动不能进食直至不能呼吸……“我沉默了，世界变得模糊起来，我几乎摔倒，”“仿佛是电影一样的情节，细节我都不记得了”“我丈夫去警察那里咨询了很多问题”现在这对夫妇能做的只有尽量珍惜和宝宝在一起的每一分钟。直到眼睁睁看着她
一点一点失去行动能力
慢慢的不能进食
直至咽下最后的呼吸……
“现在，我们只能把全部精力
用于给Mackenzie我们的爱”
“她的四肢不是很灵活
但她知道她的爸爸和妈妈非常爱她”
“我们想尽力使她快乐”
“每当她看到爸爸，就笑……他是她最大的玩具”
“我们的家人从来没有这方面的疾病”但这种病是两岁以下宝宝遗传性疾病的第一杀手在国外，很多家庭都会预先检查是否携带SMA，但是仍然有不少医生对它没概念。“我怀孕的时候做了医生建议的各种检查。但是，令我伤心的是从没有人建议我做这个检查如果有，我会做的”他们在2周内募集到了澳元“人们的慷慨让我难以置信”Rachael说，这种病不是可以治愈的，但是如果提高认识，那么是可以预防的只需要一个血液检测就可以了这样就不会有家庭有这样的经历SMA是两岁以下患儿遗传性疾病的第一杀手
平均每50个人就有一个携带者。
如果两个携带者结婚生子，
就有1/4的可能生下SMA的患儿。
不止是SMA，健康的父母很有可能生下有其他遗传病的孩子。
有研究显示，仅筛查种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妻，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。
以常染色体隐性遗传病为例，“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代。
图1.常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图
在我国，常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测（无创DNA是检查染色体异常的，基因缺陷不在检测范围）。一旦生出有遗传病的婴儿，将会影响孩子一生。
如果双方都是携带者，通过产前干预或者试管婴儿，可以规避生下患儿的风险。
华大基因推出的单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可)，仅需3-5mL外周血或2mL唾液，通过目标序列捕获-高通量测序技术，一次性对种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的个基因进行检测。
快速、准确地帮助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，预防出生缺陷的发生。安孕可-单基因遗传病携带者筛查种帮助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，预防出生缺陷的发生，眼看着双11即将开始，不知道诸位妈妈集美们都买得咋样啦。一直有宝妈问，安孕可检测什么时候降价啊？现在，比降价更猛的双11买到隐藏最低价的薅羊毛攻略来了！小编给大家整理了一个直观的表格，双11安孕可直购价与用券价最大差价达元，长按识别下方