年1月26日，当许多人守在电视机前观看央视一套播出的《经典咏流传》，期待看到自己的偶像献唱时，却不曾想，被两个陌生的面孔感动不已——川籍歌手冯家妹与坐在轮椅上的9岁小男孩陈果毅一起，用一曲《草》，唱得现场评委和观众潸然泪下。
节目中，我们了解到小果毅患的是一种罕见的神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症，简称SMA，而冯家妹是“美儿SMA关爱中心”的创始人，她的大女儿也是一名SMA患者。
而在此之前，万千妈妈喜爱的丁香医生发表了一篇文章《万换孩子多活1年，你换吗？》，文中一位患儿的妈妈讲述了孩子确认SMA前后的心路历程以及对未来的展望。
公益组织的呐喊、呼吁，以及权威媒体的报道，越来越多人知道了这个疾病，但是对于什么是SMA，为什么会患病，怎样避免患病，还是知之甚少。接下来，请跟随我们一起了解一下SMA这一不罕见的“罕见病”吧。
什么是SMA？脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是常染色体隐性遗传病，是一种严重的遗传性致残致死疾病，被称为头号儿童遗传病杀手。
人群携带率约为1/40-1/50，发病率约为1/-1/00。其发病原因在于脊髓前角运动神经元受到损害，从而导致肌肉萎缩、运动功能受限，肌肉发育不良还会影响呼吸、吞咽等重要功能，轻症患者无法独立行走需要轮椅辅助，重症患儿需要24小时依赖呼吸机，且常死于呼吸衰竭，80%以上的重症患儿都于4岁以内死亡。
SMA可以治疗吗？
目前SMA的治疗药物非常少，而且非常昂贵。年在中国上市的诺西那生钠注射液，售价为69.97万人民币一针（5ml），第一年需要打6针（共万），第二年开始每年3针（万），并且需要长期用药。昂贵的药物费用，且尚未进入国家医保目录，多数患者都未能用上这一药物。国内大部分的SMA患者，更多的是进行呼吸支持、营养支持以及康复训练等传统治疗。
然而现实是：药物治疗条件不乐观，护理效果也并不理想，还得提防孩子随时出现呼吸吞咽困难问题。
对于还未生育或准备生育的准父母来说，为了避免这样的遗憾，筛查自己和配偶是否为SMA基因携带者，能有效预防和阻断婴儿SMA的发生。
如何确定自己或者配偶是否为携带者呢？
大约有95%的SMA是由于一个叫SMN1基因的突变引起的，利用遗传学检测仅需抽取2ml血液即可检出是否有SMN1基因突变，这是目前SMA基因携带者筛查可靠且便捷的检测方法。
哪些人需要做SMA基因携带者的检测？
备孕或已怀孕妇女及丈夫进行SMA基因检测。如果夫妻双方都为携带者，则有1/4的几率生下SMA患儿。常染色体隐性遗传病遗传模式图如下：
可以到哪里做SMA基因携带者检测？医院（肇庆市妇幼保健院）已在肇庆率先开展SMA基因携带者检测。目前，已有众多准父母接受了检测。该检测采用最新检测方法，简便快速，准确率高。详情可至我院产科、检验科咨询。
医生呼吁，因SMA是常染色体隐性遗传病，携带者没有任何临床表现，孕前、产前筛查是非常重要且有必要的。建议所有备孕或已怀孕的妇女及其丈夫进行SMA基因携带者检测，一旦出现夫妻双方皆为SMA基因携带者的情况，需到产前诊断中心进行遗传咨询或优生优育指导。切不可因一时疏忽，为生活留下遗憾。
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来源：检验科
编辑：院办
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