近日，荥阳妇幼遗传咨询门诊
“医生，我现在孕21周，做羊水穿刺结果出来了，结果显示染色体核型是XXY，这是什么意思？怎么办啊？”
——一位焦急的孕妇
这其实是胎儿的性染色体异常的表现！
WINTER
人类染色体是46，XY（或46，XX）个
拥有XX的个体是女性
拥有XY染色体的个体是男性
“芭比娃娃”式的完美身材、肤白细腻
和风神俊朗的“花样美男”
是年轻人心中最理想的完美形象
然而
在优生优育专家的眼中
真人版“芭比娃娃”、“花样美男”
并非如此完美
造就他们特殊体态的“神秘之手”
在赋予美貌的同时
也为他们埋下一生的遗憾
——生育功能障碍
这只“神秘之手”就是性染色体核型
一、芭比娃娃，女性多一条X染色体
正常女性的染色体核型为（46,XX），而“超雌综合征”患者的核型多一条X染色体，即（46,XXX）。童年时期，漂亮的她们基本表现得和正常人一样，仅伴有轻微的智力低下。一旦步入青春期，因卵巢功能低下而影响生育能力。“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常，但她们仍然有希望生育下一代。
特别提醒：由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿，因此一旦怀孕必须进行产前诊断，否则痛苦又将遗传到第二代的身上。
二、女性少一条X染色体
称“特纳氏综合征”，核型为（45，X)。发病率在女婴中为1/。患者首先为身材矮小，成年后身材多为cm以下。常有第二性征发育不全，生殖能力差。患者智力略低，思想幼稚，温驯。常遭嘲笑和欺负，就职困难。
三、男性多一条X染色体
简称“克氏综合征”。多出一条X染色体，核型为（47,XXY），“克氏综合症”患者皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，被称为“花样美男”。绝大多数“克氏综合症”患医院就诊，这时才发觉自己多了一条X染色体。他们大多身材较高，皮肤白皙细腻，必须终生补充雄性激素。即使这样，“花样美男”们还是无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。
四、男性多一条Y染色体
男性多一条Y染色体，称为“超雄综合征”，核型为（47，XYY）。他们虽然在幼年时与常人无大差异，但是成年后表现出特别高大的身材并且四肢强壮。大部分患者可以生育，对于超雄综合征患者必须加强思想品德方面的教育，以防止犯罪和厌学。
怀孕是一段特殊的、存在很多不确定因素的旅程，学习知识，做好孕期管理，每一位准父母责无旁贷。荥阳妇幼与你携手呵护孕期健康，给宝宝一个健康、美好的未来！
本文供稿：孕保科——王枝敏
马界
副主任医师
孕产保健部部长
曾多次到北京、上海、深圳等地进修学习,对孕期常见保健问题、孕期营养、糖尿病管理、胎教指导等方面有颇深的造诣，曾多次在全国孕妇学校教师示范演讲、全国孕妇学校特色课程展示等活动中获得优异的成绩。擅长：孕期保健管理、营养指导、妊娠期糖尿病管理、孕妇学校优生优育健康教育等。
心存天下大爱无疆
河南省妇幼保健协会
荥阳妇幼
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