53岁男性，表现为右上臂片状麻木，逐渐进展，10月后整个右上臂，左上臂局部和下肢远端均受累。患者还出现了右手动作不协调和失平衡。血常规、肝功能、HIV、梅*筛查，血清水通道蛋白4抗体、抗核抗体、电解质、肌酐、葡萄糖，甲状腺激素和维生素B12等均正常。两次脑脊液检查均无殊，包括细胞数，葡萄糖，蛋白，IgG指数，寡克隆带，培养和细胞学检查。
9月后，患者再次至神经科，主诉双侧进行性视物模糊，吞咽困难，构音障碍和尿便急。患者步态障碍加重，需要辅助下行走。查体提示视力下降（20/50OU），瞳孔反射正常，小脑性构音障碍，辨距不良和轮替运动障碍，脚趾本体感觉减退，Romberg征阳性，无法直线行走，双下肢轻度水肿。复查脑MRI可见原脑干病灶仍持续强化伴双侧视神经强化。胸部、腹部和盆腔CT提示心包、房间隔及整个腹膜后软组织浸润。
（图1：A：首次增强T1可见脑干分叶状不均匀强化肿块和硬脑膜强化；B：复查增强T1可见病灶强化持续，且体积轻度增大，并伴硬脑膜强化）
（图2：治疗后复查增强T1可见脑干强化肿块较前明显好转）
诊治经过
骨骼X线提示双侧胫骨近端硬化。行胫骨活检可见骨髓被纤维间质和成纤维细胞样梭形细胞取代。HE染色提示泡沫组织细胞，免疫组化CD68阳性证实组织细胞存在。S和CD1a免疫组化阴性。病理支持Erdheim-Chester病（ECD）的诊断，这是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
患者行维莫非尼（vemurafenib，BRAF抑制剂）治疗，6周后，患者临床症状好转，复查脑MRI可见病灶明显改善（图2）。
最终诊断
Erdheim-Chester病
讨论
神经结节病也可出现持续强化的脑实质肿块性病变，硬脑膜炎和视神经炎，但很少有软组织浸润和骨硬化性病变。弥漫大B细胞淋巴瘤通常也无骨硬化性病变对于，且在不治疗的情况下脑部病变很难不进展。髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病可出现急性播散性脑脊髓炎表现，但无法解释神经系统外病变，持续性结节样强化和硬脑膜受累。
ECD发病平均年龄约为40-50岁，男性稍多见。临床表现包括骨痛（50％），神经系统受累（50％），尿崩症（25％）和全身症状（20％）。ECD神经系统症状常与系统性症状同时出现。经典的神经系统受累表现包括眶后肿块，导致眼球突出，下丘脑或垂体病变引起内分泌紊乱，主要为中枢性尿崩症，多灶性肿块型和浸润型病变，好发于脑干，神经退行性变，脊髓病，周围神经病以及硬脑膜肥厚，可貌似脑膜瘤。
支持ECD诊断的典型影像学表现为骨骼X线，90％以上患者可见近端长骨的骨硬化性病变。体部CT扫描，常可见大血管（60％），腹膜后（60％），心脏（50％）和肺（50％）中软组织浸润。氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描可见骨硬化性病变上的骨外区域高代谢。常通过长骨活检行病理确诊。与其他器官系统活检相比，ECD脑活检常表现为不典型或非特异性的病理特征。
相关链接
知识延伸：脂质肉芽肿病诊断及治疗进展
[参考文献]
GuptaS,DamonL,GelfandJM.ProgressiveNeurologicalImpairmentandanEnhancingBrainstemLesioninaMiddle-agedMan.JAMANeurol.Sep16.Epubaheadofprint.
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