平山病（Hirayamadisease，HD），既往又称青少年上肢远端肌萎缩症（juvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity），是由日本学者平山惠造（KeizoHirayama）于年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病。
在过去的50年间，由于相对良好的预后，临床医生已将平山病定义为一类不同于运动神经元病的全新疾病。但如果缺乏有效、及时的治疗，平山病也同样会导致患者出现双侧上肢的严重肌肉萎缩，从而严重影响患者的日常生活和工作。平山病的诊断需要结合临床表现、影像学及神经电生理等检测结果，同时治疗也涉及保守与手术等多种方式。因此，即使在日本、中国等平山病好发国家，能够独立诊断平山病的医疗机构也十分有限。
在上海卫生系统重要疾病联合攻关重点项目（ZYJB）资助下，于年4月由医院骨科、医院骨科及《中华骨科杂志》编辑部共同组织了全世界6个国家（中国、日本、印度、西班牙、意大利、美国）共7个相关领域（神经内科、骨科、放射科、神经电生理学科、神经外科、手外科、康复科）的专家遵循科学性、实用性和先进性的原则，共同讨论及制定本指南（图1），其目的是规范和推进平山病的临床诊断与治疗。本指南的内容主要包括平山病的流行病学特征与自然病程、临床表现、辅助检查、治疗与随访评估等。该指南的目标使用者为实施平山病诊疗工作的临床医生。希望本指南能起到良好的参考作用，协助临床医生更为高效率、高质量地完成平山病的临床诊疗工作。
二、定义（一）“膜-壁分离”现象
脊髓动态X线造影、颈椎屈曲位CT、颈椎屈曲位MRI显示平山病患者存在特征性的颈椎屈曲后硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象。
（二）斜坡征
平山病患者手内在肌及前臂肌肉萎缩以尺侧为主，而位于前臂桡侧的肱桡肌常不受累。
（三）寒冷麻痹
平山病患者临床症状在低温状态下会加重，当温度升高时则会逐渐好转。
（四）伸指震颤
平山病患者用力伸直手指时会出现不自主的手指震颤现象。
（五）长期佩戴颈托
平山病主要保守治疗措施之一，是指自确诊平山病开始，持续佩戴颈托直至病程满5年，每天尽可能长时间的佩戴，不建议仅在长期屈颈工作及学习时才佩戴颈托。
（六）屈颈位MRI
颈椎屈曲状态下（≥35°）行颈椎MR检查。
三、流行病学平山病的发病年龄一般低于20岁，且多见于男性。其发病隐匿，具有明显的地域性，好发于日本、中国、印度等亚洲国家，但也可发生于欧美人群。
目前普遍认为平山病是自限性疾病，病情通常在发病2-5年后会停止进展，但有文献报道部分患者在起病10年后症状仍存在持续进展。经过最终讨论，专家组认为大部分平山病患者病情在快速进展后会趋于缓慢，并在起病2-5年后自限；但部分患者也存在以下2种情况：①部分患者在疾病自限后，可出现再次进展表现；②部分患者病情可持续进展，实际总病程超过5年。
四、诊断平山病的诊断主要依靠临床、影像学和神经电生理检查相结合。相对稳定的多学科团队协作参与诊断过程，可以更加准确地进行诊断与鉴别诊断，治疗前需明确诊断并对平山病进行分型（图2）。
（一）临床表现
平山病患者的典型临床表现为双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手内在肌及前臂肌群萎缩为主。手内在肌及前臂肌群的萎缩以尺侧为主，由此形成的“斜坡征”是平山病的典型临床表现之一。除此之外，平山病的典型临床表现还包括“寒冷麻痹”、“伸指震颤”和“肌束颤动”等。
通常情况下，平山病患者无感觉异常，但少数患者在病程初期可有轻度的上肢不适。绝大多数平山病患者在病程中不会出现锥体束征等上运动神经元损害表现，如果患者出现锥体束征，应长期随访以排除运动神经元病等其他疾病的可能性，具体随访建议为每3-6个月随访1次，随访1-2年。此外，对于平山病患者肌肉萎缩是否会累及C5、C6神经根支配的近端肌肉（如肱二头肌、三角肌）专家组未达成共识，但指出肌肉萎缩累及近端肌肉并非平山病典型症状，如果出现需要进行定期随访观察以明确最终诊断，具体随访建议同上。
（二）影像学表现
颈椎屈曲位MRI证实，在颈椎屈曲状态下平山病患者存在典型的“膜-壁分离”现象，是诊断平山病的重要依据之一。平山病患者颈椎中立位MRI显示颈髓（颈膨大）萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。
需要指出的是，颈椎屈曲位MRI是诊断平山病必不可少的检查，必要时进行增强MR检查将有助于进行临床诊断。同时，颈椎过伸、过屈位X线检查有助于平山病的鉴别诊断。
（三）神经电生理表现
神经电生理检查是诊断平山病不可缺少的辅助检查手段。针肌电图检查常提示下颈段（通常为C7、C8、T1节段）神经源性损害；运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（