义诊时间：.2.:30～11:00
地点：医院门诊大厅
罕见病不是一种病，而是很多病的统称，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病，很多罕见病的发病率仅有十几万分之一。因其病种罕见、且所有罕见病种只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也常被人形象地称作“孤儿病”。根据世界卫生组织及其他国家的数据推算，在中国预计有超过万名罕见病患者。神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、罕见病及疑难病最常见的系统疾病之一，占全部罕见病种60%左右，其中包括神经系统发育缺陷、遗传及代谢疾病、神经免疫疾病、神经系统肿瘤、神经系统特殊类型感染、神经系统变性疾病等。罕见病约80%是遗传疾病，约70%在儿童期发病，约1/3罕见病有癫痫发作，大多是慢性且伴随终身，常累及全身多脏器系统，严重者可致死致残。随着医学技术的发展，目前已能诊断出数百种罕见病，其中一部分疾病早期诊断，早期治疗的话，患者可以终身受益，如结节性硬化、线粒体脑肌病、维生素缺乏、氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢障碍、肝豆状核变性、多巴反应性肌张力障碍、核*素反应性脂质沉积病、发作性运动障碍，以及大量的病因不明的癫痫患者等等。医院为江苏省13医院的牵头单位。医院神经内科，现为国家临床重点专科、全*神经病学中心、江苏省神经内科临床医学研究中心、江苏省医学重点学科（实验室）、南京大学神经病学研究所、国家卫健委脑血管病介入技术培训基地、中国医师协会介入神经病专科医师培训基地；是南京大学、中国科学技术大学、南京医科大学、东南大学、南方医科大学、海**医大学的博士和硕士研究生培养学科及博士后招生学科。科室每年成功救治来自全国各地的大量复杂疑难病例，形成了以脑血管病、癫痫、痴呆、炎性脱髓鞘疾病、多发性硬化、帕金森病、神经变性、神经遗传和肌病、头痛、眩晕、抑郁、焦虑、和脑损伤等为主要特色的医疗技术与优势。在国内率先开展了脑血管病介入诊断和治疗等系列新技术和创新，拥有我国领*地位的介入治疗和研究专家团队。癫痫和神经电生理中心拥有系列先进的诊疗设备，长年开展脑电图、睡眠脑电图、脑地形图、视频动态脑电图、肌电图、神经传导速度、诱发电位、脑血流和颈动脉多普勒超声检测、生物反馈及经颅磁刺激仪等多项检查和治疗，为神经肌肉病、神经变性病、脑神经损伤和神经心理评估的诊断提供了重要的科学依据和良好的治疗指导。科室具有良好的临床研究条件，建立了神经病学临床医学研究中心，包括临床研究平台、数据库中心平台、转化研究平台、生物样本库平台四大学术平台，实现了临床研究网络服务、医学基础转化研究服务、产业创新研发服务、急诊急救网格化服务、多学科远程会诊服务、专科培训与教学服务六大功能。科室将充分利用学术和技术优势，实现临床服务与科技创新并重，推动我省神经系统罕见病诊疗和科研工作的开展。神经内科罕见病门诊时间：
专家
专长罕见病
门诊时间
地点
刘新峰主任医师
各类疑难杂病
周一上午
门诊七楼
陈光辉主任医师
癫痫及其相关疾病
周一全天、周四上午
门诊七楼
徐格林主任医师
线粒体脑肌病、癫痫
周一上午、周三上午
门诊四楼
朱武生主任医师
帕金森病、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎、线粒体脑肌病
周一下午、周四上午
门诊四楼
李华主任医师
运动神经元病
周二上午、周四全天
门诊四楼
马敏敏副主任医师
多发性硬化、自身免疫性脑炎、线粒体脑肌病、运动神经元病
周二全天
门诊四楼
张申宁副主任医师
肝豆状核变性、多发性硬化
周三全天、周五上午
门诊四楼
樊小兵副主任医师
多发性硬化、变性疾病、帕金森病、癫痫
周一上午，周四上午
门诊四楼
杨昉副主任医师
癫痫、周围神经病、肌病
周三上午
门诊四楼
刘玲副主任医师
视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎
周一下午、周四上午
门诊四楼
郭芮兵副主任医师
帕金森病、肌张力障碍
周三上午、周五上午
门诊四楼
樊新颖副主任医师
重症肌无力、神经免疫疾病
周一下午、周三上午
门诊四楼
高洁主治医师
重症肌无力、癫痫
周一上午
门诊四楼
戴加飞主治医师
周围神经病、痴呆
周四上午
门诊四楼
杜鹃主治医师
周围神经病、炎性脱髓鞘疾病
周四上午
门诊四楼
李俊毅主治医师
帕金森病
周三上午
门诊四楼
肖露露主治医师
视神经脊髓炎、肝豆状核变性
周二下午
门诊四楼
沈晨曦主治医师
癫痫
周三上午
门诊四楼
医院神经内科罕见病专线：-
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