1、什么是罕见病？
A:罕见病是指一些发病率极低，极为罕见的疾病。
2、罕见病真的罕见吗？
A:研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病种类繁多，罕见病患者在我国约有万，且每年新增患者超过20万。因此，罕见病其实并不罕见！3、罕见病难在哪儿？
A:逐渐被公众所熟知的罕见病，包括脊髓性肌萎缩症、A型血友病、重症肌无力等等，曾经刷屏社交网络的“冰桶挑战”，就为了让人们了解一种叫肌萎缩侧索硬化的罕见病，即俗称的“渐冻人症”。容易被忽视、诊断难、用药难、难治疗是罕见病患者共同面对的难题。
4、罕见病如何防治？
A:罕见病中绝大部分是遗传性疾病。杜绝遗传性出生缺陷最根本的方式是一级预防，也就是在孕前就进行筛查干预。只需对孕前夫妻进行检测，筛查出夫妻二人的高风险基因携带情况，从而可以进一步指导生育，阻断出生缺陷的发生。孕期做好产前筛查和产前诊断；新生儿筛查也很重要，通过新生儿筛查可尽早发现疾病，尽早干预，并制定相关治疗方案。
科室介绍
我院产前诊断业务经过多年不懈努力，形成了从临床咨询、超声影像到实验室检测的一站式服务体系。目前已具有一支结构合理、技术先进的产前筛查和诊断团队。开展的项目有遗传性疾病的孕前筛查、唐氏综合征的血清学和无创性产前筛查，胎儿畸形的超声筛查及诊断，羊水和外周血染色体核型分析、FISH、高通量测序检测拷贝数异常、单基因病等的产前诊断。专家介绍
唐文娟，十堰市妇幼保健院围产保健科副主任、副主任医师，现担任中国优生优育协会助孕与优生专委会委员、湖北省产前诊断专家组成员、湖北省出生缺陷专业委员会常委、湖北省生殖遗传专业委员会委员。从事妇产科及围产保健工作十余年，擅长围产期保健、高危妊娠管理等，特别是在产前诊断、产前筛查、遗传咨询以及预防出生缺陷方面有较高的造诣。坐诊时间：周一全天，周二全天咨询-THEEND-
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五堰院区现有医疗服务于年10月26日起，整体迁址至十堰市妇幼保健院（林荫大道号）。
请大家乘坐15路、健康快车，95路、普林专线等公交车直达我院就医。
城区范围内乘坐“曹操出行”网约车，佳裕出租车赴我院住院就诊，佳裕公司在一段时间内买单50元以内的士费。
五堰院区将进入新业务筹备期，敬请期待。
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来源/十堰市妇幼保健院围产保健科
作者/谢登菊编辑/小十审核/何丽君
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