“老婆怀孕时，做了唐氏筛查，做了无创DNA检测，所有要求的检查我们都做了，宝宝出生时，确实没有任何异样，不仅如此，他8个月就会说话，1岁半就会背唐诗，1岁7个月时就上幼儿园了，2岁时的表达就完全可以跟大人正常聊天……除了比别的孩子矮小，在很多方面，简直可以称得上是“天赋异禀”。可是，好景不长，3岁时，宝宝开始出现明显的不良症状。身高严重落后正常孩子，并且逐渐出现了胸骨突出，腿部骨骼变形等症状，他走路跑步总是迟缓踉跄，经常摔倒……为了找到病因，1年间我们带着孩子四处问诊，跑了大大小小不下30家医院，尝试了多种不同的治疗方法，吃下了几十种中西神药，花了小20万，但究竟是什么病——不清楚，查不出病因，也没得到正确的治疗。最终经过基因检测和酶学诊断，孩子被最终确诊为黏多糖贮积症IVA型——一种罕见的遗传性疾病。在随后的时间里，我严重失眠，饮食无常。人们都说，小孩子才会哭，大人都是不动声色地崩溃，可我自己都不记得，多少个夜晚，我蹲在孩子的床边，不可抑制地流下眼泪。我们带着孩子看了更多医生，只希望能够减轻孩子的痛苦，延缓病情的进展，我们去了很多的寺庙拜了很多的菩萨，只想求个心安，积个善缘；哪怕是听说哪里哪里有治疗这种病的“神医”，有可以根治这种病的特效药，执意要带着孩子去看，我们明明知道对方可能是骗子，但也会去尝试，至少，是个希望。可是看着眼前的孩子逐渐加重，我们作为父母却束手无策只能无奈的看着这种残忍的衰败。周围人经常会向孩子投来歧视的目光，那目光落在我们身上，仿佛我们一同都成了怪物。”
“刚生下来见到儿子第一眼，孩子双脚呈现马蹄内翻足症状，就像畸形儿童一样。姐夫说这孩子估计要不成啊。顿时心里那是五味杂陈，无法言说的难过。出生不到一小时，因呼吸困难就送进了重症监护室。探视时看到孩子躺在一个用透明玻璃密封的病床上，嘴里插着一只管子，连着呼吸机，眼泪瞬间就掉了下来。当时就想，无论如何，不惜一切代价也要挽救孩子的生命。经过一年多的治疗，孩子的马蹄内翻经过康复终于治好了。但是新的问题又来了，孩子将近两岁还不会走路，手的精细动作特别差，总感觉哪里不对，医院检查，医生们见了也是说孩子感觉不对劲儿，但是说不出来哪里问题，检查都是正常的。孩子三岁的时候终于学会走路，虽然比其他孩子晚了两年，但看到这一刻，心里别提有多开心了。可是接下来，又发现新的问题，孩子一直到六岁，双手关节伸不直，肘关节和膝盖关节也伸不直，自己不会穿衣服。辗转多地，最终通过基因检测，医院做了酶检测报告，在孩子七岁的时候确诊为粘多糖贮积症II型，拿到报告自己再一次泪流满面。当时在国内并没有药物可以使用，我们的内心是绝望的。”
这只是粘多糖贮积症其中两个家庭的诊断历程，他们的求医之路何其艰辛曲折，数十次甚至数百次的就诊经历，经过了数年才得以确诊，而随后的治疗过程更是艰辛。有的需要移植，有的酶替代治疗，但是面对每年数百万元的花费才能延续孩子的生命，无数的家长束手无策。
今天是2月28日，是第14个”国际罕见病日”，旨在促进社会公众对罕见病的认知，呼吁社会公众