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不一样的小儿肥胖
3岁多的小健(化名)跑来跑去，一见到桌面上的花生糖便伸手去拿，然后再怯怯地看着父亲，塞到嘴里之后又高兴不已。抱起他，沉甸甸肉嘟嘟的十分可爱，罗先生说小健已经快
达到40斤了。不到一会儿，小健又拿起一块花生糖放到嘴里，非常开心。
三年多之前，小健刚出生时啼哭声很小，就像小猫叫那样的微弱。因为肌张力弱，无法进食，小健在出生数天后体重便下降了一两斤。其实这就是小胖威利综合征的典型表现。
医院怀疑得了脑瘫、天使综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(俗称“渐冻人”)等疾病，故此治疗上也走了不少弯路。直到小健三四个月的时候才最终通过分子遗传学的诊断方法确诊为小胖威利综合征。
何谓“小胖威利综合征”
该病正式医学名为普瑞德-威利氏症候群俗称“小胖威利”。是一种15号染色体异常的疾病。大概有百分之七十的病患是因为来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/。
“小胖威利综合征”有哪些表现
此疾病临床症状很复杂，在生长发育任何一阶段都有不同表现，新生儿时期的表现恰好相反，以吸允力量不够，喂食量不足为最明显的特征，有些病患，甚至需要鼻胃管来喂食。
新生儿及婴儿时期表现为肌肉张力差、喂食困难、哭声弱、体重不易增加，四肢活动力差，脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、前额窄、薄而下垂嘴唇。小手小脚，男婴阴茎短小、阴囊发育差、睾丸未下降。女婴外阴部发育不良。
孩童时期的表现为脑发育迟缓有轻度或者中度智障。大约在六岁前后，由于脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增，无法控制，造成体重急速增加。
青少年时期有以下表现：
(1)肥胖，糖尿病、肌肉协调不足、脊椎侧弯。
(2)性腺发育不良，隐睾；女孩性征发育差。
(3)身材比较矮小。
(4)智能障碍及行为与情绪问题，会造成家庭其他成员压力，以及学校老师和同学之间极大困扰。
“小胖威利综合征”如何治疗
小胖威利综合症是可以通过治疗来控制病情的。在治疗期间首先就是要控制肥胖，管住嘴，不允许孩子进食脂肪含量过高的食物。在小时候最好是以母乳喂养为主，由于奶粉的添加剂过多，吃多了非常容易肥胖，然后再用生长激素来帮助孩子控制症状与提高生长速率，同时也可以减少脂肪堆积。
上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B)
作者：上海中医院宝山分院
血液科医学博士夏乐敏
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