2月28日是国际罕见病日,医院生殖医学科将联合生殖遗传、生殖妇科、生殖男科知名专家进行义诊,同时为有指征的育龄夫妇免费提供外周血染色体检查,先到先得!
义诊信息一览
YIZHEN
义诊时间:2月28日上午9:00-12:00
义诊地点:上海交通大学医学院附属医院(北院)一楼大厅(上海市灵山路号)
义诊专家
ZHUANJIA
▲生殖遗传专家
▲生殖妇科专家
▲生殖男科专家
罕见病,不罕见
HANJIAN
罕见病,即患病率低或患者总数少的疾病。在我国罕见病的定义是患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。虽然单个罕见病种的患病率低,但目前全球已知的罕见病种,罕见病患者3亿。所以,罕见病不罕见。
超过70%的罕见病是由基因突变造成的遗传病,这些遗传病70%在儿童期起病,且30%无法活过5岁。只有不到10%的罕见病有药物治疗,但费用昂贵,以脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药为例,在国内一针就高达70万。所以,罕见病重在预防。
问
正常夫妇会生罕见病的孩子吗?
会!罕见病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传,父母表现及家族史可以完全正常,但是孩子患病,而且再发风险高。
问
罕见病能预防吗?
能!对有疾病家族史的家庭成员进行遗传学检查,明确致病原因;通过孕前检查发现健康人群中的隐性携带者,怀孕后抽羊水做产前诊断,或进行胚胎植入前诊断,就能有效预防罕见病患儿出生。
医院生殖医学科长期致力于辅助生殖和优生优育,从孕前,胚胎植入前到产前,全流程预防罕见病发生,为健康孩保驾护航。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇4月3医院手术成功救治一例腰1三柱骨折并脊髓神经损伤患者。术后恢复顺利,可下床行走。
三维CT正位
三维CT侧位
CT椎体平扫
CT椎体序列扫
术前三维CT
术后三维ct
术后局部切口
术后恢复下床行走
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