神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。95%的患者表现为双侧听神经瘤，50%的患者可能形成听神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、脊髓神经鞘瘤和玻璃体浑浊中的任何两种疾病；皮肤的神经鞘膜瘤，主要表现为牛奶咖啡色素斑。
神经纤维瘤病患者的治疗
对于双侧听神经瘤患者，体积小且听力无影响的一侧，先行伽玛刀治疗，控制肿瘤的同时保护患者的听力。3个月或半年后行对侧肿瘤的伽玛刀治疗，降低双侧同时伽玛刀治疗对脑干的放射损伤。体积大、听力明显下降的首选显微外科手术切除或减瘤，再对残留肿瘤伽玛刀治疗。对于神经纤维瘤病肿瘤数目较多的患者，伽玛刀可一次或多次治疗，是伽玛刀的治疗优势，既可以控制肿瘤生长，又可以避免多次开颅手术。
伽玛刀放射外科治疗
能长期控制中小体积神经纤维瘤病相关听神经瘤及其他肿瘤的生长，可终止轻型患者的发展病程，延长重型患者的发展病程，维持良好的生活质量。
典型病例
患者王XX,年因“双耳失聪12年，头痛、头晕、走路不稳6年”查头颅MR示：颅内多发占位，考虑神经纤维瘤病Ⅱ型。医院对右侧桥小脑角区病灶行手术治疗，术后病理：神经纤维瘤病。术后轻度呛咳，右侧完全性面瘫，右面部感觉减退，右咀嚼力弱。年4月，医院入院治疗，复查MRI示：颅内共5个肿瘤。医院多学科会诊后，治疗方案为：伽玛刀先治疗3处病灶（右桥小脑区病灶，左顶枕，大脑镰旁病灶），半年后治疗剩余肿瘤。
年4月，第一次伽玛刀治疗前图像
MRI示第一次经伽玛刀治疗的肿瘤均缩小，
对剩余的左桥小脑角区、小脑蚓部病灶
行第二次伽玛刀治疗
年6月，伽玛刀术后12年复查，
除右桥小脑区肿瘤略增大外，
其余病灶进一步缩小
年7月，针对右桥小脑角区复发、
脑膜新发病灶行第三次伽玛刀治疗
年5月，复查MRI图像
所有经伽玛刀治疗的肿瘤体积均缩小
目前，该患者病情稳定，
继续临床随访观察中。
编辑/宋爱华俞雯
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